天使綜合症是一種罕見基因疾病，主要影響神經系統發展。常見的天使綜合症病徵涵蓋多方面發展異常，需長期接受醫療與復康治療。其致病原因多與基因異常相關，雖會影響日常生活，但天使綜合症患者壽命長短與一般人無異。Blue健康達人將深入介紹天使綜合症症狀、原因及其對壽命的影響，協助患者家長更好地了解和照顧患者。
什麼叫做天使綜合症？
天使綜合症（Angelman Syndrome, AS），又稱「快樂木偶症」，是一種罕見的神經發育障礙疾病，發生率大約是15,000分之1 [1]。天使綜合症發病原因主要由第15號染色體上的UBE3A基因缺陷或突變引起[2]。患者通常在嬰兒後期或幼兒期出現明顯的發展遲緩、語言障礙、運動協調困難及異於其他小朋友的行為。
罹患天使綜合症的原因
天使綜合症原因在於源自母親的第15號染色體上的UBE3A基因異常。UBE3A基因位於第15號染色體的q11至q13區段，區段裡面包括UBE3A基因及印記中心（Impringting Centre）。然而在大腦中，只有源自母親的UBE3A基因會發揮功能，而源自父親的那一組則是處於關閉狀態。因此，一旦母親來源的UBE3A出現缺失、突變或印記異常，大腦便無法製造正常的UBE3A蛋白，從而引發天使綜合症 [2][3]。
絕大多數個案屬於非遺傳性基因異常，屬於胚胎發育時出現的基因突變或調控異常，父母本身可能不帶有此疾病，家族中通常也沒有相關病史。根據香港天使綜合症基金會的資料顯示，其具體的致病機制包括：
- 染色體片段缺失（約70%）： 最常見的原因，源自母親的第15號染色體上缺失包含UBE3A基因的片段
- UBE3A基因突變（約10-20%）： 源自母親的UBE3A基因本身發生突變
- 單親二體症（約2-7%）： 患者的兩條第15號染色體均遺傳自父親，導致沒有活躍的UBE3A基因
- 印記中心缺陷（約3-5%）： 基因印記的調控機制出現問題，錯誤地將母親的UBE3A基因「靜默」，無法發揮其功效
- 未知原因（約10%）： 仍有少數其他未知原因[2][3]
天使綜合症的病徵與症狀
根據美國國家罕見疾病組織（NORD）資料顯示，天使綜合症症狀在出生時並不明顯，家長和醫生多於嬰兒後期至幼兒期才會逐漸察覺到異狀。
天使綜合症病徵主要在嬰兒6至12個月大時開始顯現，最早期的徵兆包括發展遲緩，例如學坐、學爬、學走的時間明顯比同齡兒童慢，或甚至無法學會。大多數患兒會在1至4歲間被確診，因為這時語言發展障礙、運動協調困難及特殊行為特徵較為明顯 [3]。天使綜合症初期病徵包括：
- 嬰兒其發展遲緩（如坐、爬、走路較慢）
- 明顯語言發展障礙（極少或無法說話）
- 運動協調困難（動作笨拙、步姿不穩、手腳顫抖）
- 異常快樂、經常無故大笑或微笑
- 容易興奮、經常拍手
- 餵食困難、吞嚥能力障礙
- 小頭症（頭圍偏小）[3]
天使綜合症兒童時期的症狀
隨著年齡增長，天使綜合症的症狀會更加明顯。這一階段，神經發育障礙影響學習、語言及行為，患兒通常需要特殊教育與持續治療。
- 嚴重學習障礙及認知發展遲緩
- 幾乎無法說話，但能理解簡單指令
- 以手勢、溝通板代替語言表達
- 明顯的運動障礙（包括步姿僵硬、手腕及手肘彎曲）
- 睡眠障礙（入睡困難、夜間易醒）
- 部分患兒有明顯面部特徵，如下頜突出、口部較寬、舌頭外露、牙齒稀疏 [3]
天使綜合症成年後症狀變化
進入成年後，部分症狀會有所變化，但天使綜合症的核心障礙（如語言、學習及運動協調困難）普遍會持續。隨著年齡增長，部分患者可能出現新的健康問題。
- 癲癇發作多數會減輕或消失
- 可能出現關節僵硬、行動能力下降、脊柱側彎
- 某些面部特徵會更明顯
- 有機會出現肥胖及視力問題 [3]
天使綜合症是自閉症嗎？
天使綜合症和自閉症是不同的疾病，但部分症狀和表現容易讓人混淆。例如，天使綜合症症狀常見語言及認知發展遲緩，且在社交互動上會遇到困難，這與自閉症特徵相似。不過，天使綜合症源於基因異常，而自閉症則屬環境及遺傳因子影響，因此兩者在診斷和治療方法上也不同。
天使綜合症診斷方法
天使綜合症的診斷主要依賴臨床觀察與基因檢測。由於天使綜合症早期症狀與其他發展障礙相似，醫生通常會根據嬰幼兒的發展遲緩、語言障礙、運動協調困難及典型行為特徵進行初步判斷。為了確認診斷，醫生亦會進行一系列遺傳學檢查：
- 染色體微陣列分析（Chromosomal Microarray）：檢查第15號染色體是否有缺失，這是常見的天使綜合症病徵之一
- 甲基化分析（DNA Methylation Testing）：偵測基因印記異常，能識別大部分天使綜合症患者
- UBE3A基因突變分析：檢查是否有UBE3A基因的突變
- 單親二體（UPD）檢測：分析第15號染色體是否都來自父親 [3]
這些檢查能幫助醫生區分天使綜合症與其他相似疾病（如PWS普瑞德威利綜合症），並確認具體的致病機制。
天使綜合症會好嗎？天使綜合症治療方法
目前天使綜合症尚未有根治方法，治療主要針對控制各種天使綜合症症狀，目標是提升患者的生活質素與功能表現。治療方式包括：
- 癲癇控制：使用抗癲癇藥物控制發作，並根據個別反應調整藥物種類與劑量
- 物理治療：針對運動協調障礙這類天使綜合症病徵，進行步姿、平衡及肌力訓練，幫助改善行動能力
- 語言治療：雖然大部分患者語言發展有限，但可透過手勢、圖片、輔助溝通工具等方式加強溝通能力
- 職業治療：協助提升日常生活自理能力，應對天使綜合症病徵帶來的困難
- 行為治療：針對過動、注意力不集中、特殊行為等問題作治療
- 睡眠管理：可考慮藥物或行為療法改善睡眠障礙
- 營養與吞嚥輔助：對餵食困難者提供飲食指導，或必要時使用胃管餵食 [4]
天使綜合症會影響壽命嗎？
根據目前醫學文獻及臨床觀察，罹患天使綜合症壽命並不會明顯縮短。大部分天使綜合症患者在出生時身體健康，心臟、腎臟、肝臟等主要器官功能與一般人無異，也不會因天使綜合症而增加罹患癌症或腫瘤的風險。
然而，部分天使綜合症患者的壽命可能會受到某些併發症影響，例如嚴重癲癇發作、癲癇猝死、吞嚥困難導致的吸入性肺炎，以及因運動協調障礙而增加的意外風險。這些天使綜合症病徵若未妥善處理，可能對健康構成威脅 [4]。
家長如何面對及預防
只要妥善照顧，絕大多數天使綜合症病患壽命接近一般人，且能健康成長。家長應及早留意孩子是否有發展遲緩、抽搐等天使綜合症病徵，及時求醫和進行基因檢測。懷孕期間可考慮染色體檢查，雖無法完全預防，但能及早發現。建議多尋求專業和支援團體（例如香港罕見疾病聯盟）協助，減輕照顧壓力。
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及早認識及識別基因罕見疾病
以上內容介紹天使綜合症的初期病徵與症狀，並說明其發病原因以及影響天使綜合症患者壽命的潛在風險。家長若能及早了解這類基因罕見疾病，不僅有助於懷孕規劃期間作出更充分的準備，也能為日後的照顧和支援提供更全面的參考依據。
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參考資料：
1. 香港天使綜合症基金會 – 關於天使綜合症 2. 科德施 – 什麼是天使綜合症 Angelman Syndrome？ 3. NORD – Angelman Syndrome 4. Cleveland Clinic – Angelman Syndrome
以上資料由Blue健康達人提供，僅供參考及作教育用途，不應被視作為醫療建議、任何形式之要約或推薦購買保險產品。Blue不保證資訊的完整性和準確性，以上產品及優惠詳情請參閱相關產品文件及網頁。若你有任何醫療相關疑問，應諮詢醫生或其他醫護專業人員。對於閣下因本文刊載的任何資訊而可能招致的損失、損害賠償、訟費或其他開支及責任，Blue概不負責。
